Торсионная дистония – это нервное заболевание, которое проявляется гиперкинезами тонического характера. При этом возникают судороги скручивающего типа и человек приобретает патологические позы. Является одним из вариантов мышечной дистонии (не путать с ВСД) и развивается по причине поражения подкорковых структур головного мозга преимущественно наследственного характера. Данное заболевание является достаточно редким (орфанным), чаще всего встречается у мужчин. Обычно развивается в возрасте около 20 лет и постепенно прогрессирует.
Содержание статьи
Этиология заболевания
В соответствии с причиной возникновения патология имеет две формы:
- идиопатическая торсионная дистония (семейная);
- симптоматическая дистония.
В первом случае это наследственно обусловленное заболевания. Чаще всего передается по аутосомно-доминантному типу, однако встречаются также рецессивные и X-сцепленные формы. Обычно в подобном варианте кто-то из ближайших родственников уже имеет подобную патологию.
Симптоматическая дистония появляется на фоне других заболеваний, в результате которых возникают поражения структур головного мозга. К таким относятся:
- опухоли мозга;
- черепно-мозговые травмы;
- хорея Гентингтона;
- детский церебральный паралич;
- клещевой энцефалит;
- отравление (в том числе алкоголем);
- паразитические заболевания (лямблиоз, токсоплазмоз);
- родовые травмы.
Патогенез и клинические проявления
Непосредственно торсионная дистония развивается вследствие нарушения обмена нейромедиатора дофамина в экстрапирамидальной системе мозга (подкорковый двигательный центр). При этом возникает две формы – дофаминзависимая (ригидная) и дофаминнезависимая (гиперкинетическая). Это очень важный момент, так как при разных формах лечение будет различаться. Также известно, что аутосомно-доминантный вариант протекает легче, чем аутосомно-рецессивный.
Важным признаком торсионной дистонии является ее постепенное развитие. Вначале пациент жалуется на небольшие вращательные судороги в различных частях тела, чаще всего на конечностях (особенно нижних). Обычно это происходит на какой-то одной стороне тела. При этом очень часто возникают затруднения с ходьбой.
В дальнейшем такие штопорообразные спазмы начинают появляться значительно чаще и на других участках тела. Это так называемая локальная форма. Она может перейти в генерализованную, при которой вовлекаются крупные группы мышц. Симптоматика усиливается, если больной пытается сконцентрироваться и сделать правильное движение. Во время сна проявления заболевания обычно исчезают.
Если гиперкинетическая форма характеризуется клоническими судорогами (т.е., за сокращением мышцы следует ее расслабление), то при ригидной развиваются спастические (судороги, при которых мускулы напряжены длительное время). В этом случае возникают фиксированные патологические позы, как локальных участков, так и всего тела.
При дальнейшем развитии торсионной дистонии появляются такие осложнения, как писчий спазм, контрактуры, деформация суставов, искривление позвоночника и кривошея. Меняется походка, могут возникать нарушения речи, жевания и глотания и дыхания. Из-за постоянной нагрузки на мышцы происходит их гипертрофия.
Диагностика
Благодаря весьма яркой клинической картине и наследственному характеру заболевания, чаще всего проблем с диагностикой не возникает.
Объективно врач может определить ригидность некоторых мышц, при этом чувствительность и мышечная сила не снижены, рефлексы сохранены. Никаких нарушений интеллекта не наблюдается.
В некоторых случаях необходимо проводить инструментальные обследования. При этом используют следующие методы:
- электромиография;
- электроэнцефалография;
- компьютерная или магнитно-резонансная томография (МРТ);
- электронейромиография.
Диференциальную диагностику проводят со следующими заболеваниями:
- вторичные торсионно-дистонические синдромы;
- гепатоцеребральная дистрофия;
- эпидемический энцефалит;
- хорея Гентингтона.
Лечение и наблюдение пациента
При легкой и средней степени тяжести показано консервативное лечение. При этом назначают соответствующие препараты, физиотерапию, водные процедуры, лечебную физкультуру. Очень важным является обучение пациента эмоциональной саморегуляции, поскольку это значительно снижает частоту приступов.
Для лечения торсионной дистонии показаны следующие группы препаратов:
противопаркинсонические (леводопа);- миорелаксанты (мелликтин, баклофен);
- нейролептики;
- транквилизаторы (Элиниум, Седуксен)
- холинолитики (бромкриптин, трипериден);
- витамины (В1, В6);
- спазмолитики цетрального действия (дифенилтропин).
При неэффективности консервативной терапии, а также на последних стадиях болезни (например, когда пациент уже не может полноценно себя обслуживать), показано проведение хирургической операции.
В качестве радикального лечения проводят стереотаксическую операцию по удалению вентролатерального ядра таламуса. В некоторых случаях показано разрушение субталамичсекой зоны. При локальной форме вмешательство производят на стороне, которая противоположна тем участкам тела, где наблюдаются нарушения. В случае генерализованного поражения показано проведение двух операций через 6-8 месяцев.
В любом случае, после оперативного лечения пациенту назначается соответствующая медикаментозная поддержка. Это необходимо для того чтобы снизить вероятность рецидивов. Периодически следует обращаться к невропатологу для контроля заболевания. Это же рекомендуется и ближайшим родственникам пациента.
Выводы
Торсионная дистония является достаточно редким заболеванием наследственной этиологии. В отдельных случаях развивается приобретенная форма. При этой патологии нарушается структура экстрапирамидной системы головного мозга, что приводит к возникновению тонических и спастических судорог, формированию патологических поз. Прогрессируя, заболевание провоцирует развитие серьезных осложнений и значительно ухудшает качество жизни пациентов. Тем не менее, при правильном и своевременном лечении прогноз вполне благоприятный.
Для подготовки материала использовались следующие источники информации.