В скором времени клиницисты получат доступ к полностью расшифрованному набору генов пациента. Множество хромосомных участков помогают стратифицировать (поделить на группы зависимо от вероятности развития заболевания) риски у пациентов. Некоторые из недоиспользованных генов для оценки риска сердечной заболеваемости (например, группы крови АВО), как показали дополнительные исследования, имеют связь не только с состоянием сердечно-сосудистой системы, но и с поведением личности.
Развитие кардиоваскулярной патологии связано с наследственными факторами и случайными событиями. Так как последние невозможно контролировать, определение генетически обусловленных и наследуемых причин поможет врачу и пациенту выбрать наиболее оптимальный объем вмешательств.
В развитии сердечных заболеваний хорошо изучена роль адренергических факторов и влияния стресса. Эмоциональные и физические перегрузки в итоге приводят к активации симпатоадреналовой нервной системы. В идеале рекомендовано полностью избегать стрессовых ситуаций, хотя на практике подобное невозможно. Поэтому для устранения стрессового влияния используются препараты, которые блокируют адренергическую активность. Но эти медикаменты не способны предотвратить сердечные заболевания.
Адренергические эффекты оказывают негативное влияние на сердечную мышцу. В этом и состоит гипотеза зависимости сердечных заболеваний от особенностей личности. Большему риску подвергается «обескураженное», «расстроенное», а не «занятое» или «сердитое» сердце. Сложность состоит в том, что внешние события оказывают меньшее влияние на сердце, чем внутренние (то есть, личностные данные и генетические факторы).
Теория персонализации тесно связана с гипотезой роли генов автономной нервной системы — NPA (нарциссизм, перфекционизм и агрессия). В ней говорится о том, что существуют несколько типов людей относительно генетического строения вегетативной нервной системы: с устойчивым, слабым и нестабильным симпатическим отделом. Неудивительно, что люди с быстро изменчивыми вегетативными реакциями в большей мере склонны к развитию сердечных заболеваний. Так как эти гены не были идентифицированы конкретно для личностной теории, они по всей видимости связаны с катехоламинами вместе с кодирующими группы крови по системе АВО участками хромосом, и влияют на кардиоваскулярную заболеваемость вместе с личностью и поведением.
Таким образом данные гены могут быть использованы для идентификации пациентов с высоким риском, их дальнейшего консультирования и лечения. Персонализация оценивается по двум критериям: определению индивидуального NPA и катехоламиновой связи групп крови по системе АВО. Тип строения NPA можно определить эмпирически (опытным путем): индивид более подверженный кардиоваскулярному риску имеет неустойчивые симпатические реакции. Поведение будет зависеть от ощущения сниженного контроля и власти над событиями в его жизни и состоянии здоровья. Люди с I(А) и в меньшей степени II(В) группами крови по системе АВО имеют большую вероятность развития сердечных заболеваний. Этот риск связан с тромбогенностью антигенов на эритроцитах, а также персональных различиях генов АВО с последовательностью, кодирующей дофамин-бета-гидроксилазу (ДБГ) в 9 хромосоме. Исследования показывают связь высокой концентрации ДБГ и норэминефрин-допамина с неуравновешенностью симпатических реакций.
Выводы
Полная расшифровка генома сделает возможным составление исчерпывающей картины рисков развития хронической патологии для каждого пациента.
Введение хромосомного анализа в список рутинных скрининговых исследований позволит увеличить точность диагностики различных генетически обусловленных состояний.
Таким образом эти принципы могут быть использованы для обнаружения, консультирования и разработки стратегий лечения, которые сведут к минимуму заболевания сердца.
