Застойная сердечная недостаточность со сниженной сократительной способностью миокарда является опасным прогрессирующим заболеванием, требующим в терминальной стадии пересадки сердца для спасения жизни пациента. Согласно последним данным, в 30% случаев дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) с систолической дисфункцией имеет наследственный характер. Современные доктора активно изучали аутосомно-рецессивные и аутосомно-доминантные формы патологии, которые являются генетически детерменированными. В мае 2018 года ученые из Лондона представили результаты исследования особого гена, наличие мутаций в котором способствует развитию фатальной патологии.
В своем проекте исследователи из Императорского колледжа Лондона изучали ген «титин». Известно, что он имеет решающее значение в поддержании эластичности сердечной мышцы и обеспечивает сократимость поперечно-полосатых мышц. Ученые обнаружили, что у одного из 100 человек имеются мутации в последовательности белковой цепочки гена. Именно укорачивание молекулярной структуры титина способствует дилатационной кардиомиопатии. Также исследование показало, что употребление алкоголя в умеренных количествах ускоряет развитие ДКМП у пациентов-носителей дефектного гена.
Исследование проводили ученые из Императорского колледжа и Лондонского института MRC London Institute of Medical Sciences в Королевской Больнице Royal Brompton Hospital. Результаты и подробности были опубликованы в свежем выпуске журнала Американской коллегии кардиологов (Journal of the American College of Cardiology). Учитывая актуальность темы и полученные данные, проект поддержал Департамент Здоровья и Социальной защиты, а также Фонд инноваций в области Здравоохранения.
Содержание статьи
Как избыточное потребление алкоголя влияет на развитие застойной сердечной недостаточности?
При проведении исследования, ученые уделили особое внимание группе пациентов с алкогольной кардиомиопатией в анамнезе. Как известно, эта форма ДКМП встречается наиболее часто у лиц среднего и пожилого возраста. Были проанализированы данные генетических тестов 141 испытуемого, которые на протяжении 5 лет потребляли около 70 единиц этанола, что в перерасчете приравнивается в 7 бутылкам вина в неделю. Согласно полученным данным, 13,5% пациентов имели мутацию в гене «титина», что позволило судить о наличии четкой взаимосвязи между дефектом в молекулярной структуре белка и развитием фатальной сердечной недостаточности.
Семейные тесты
Автор исследования, доктор Джеймс (Dr. James Ware) из Национального института National Heart and Lung Institute at Imperial прокомментировал так: «Полученные нами данные однозначно свидетельствуют о генетической детерминированности развития дилатационной кардиомиопатии у лиц с нарушением белковой структуры гена титина. Эти результаты подтверждают, что заболевание является не просто результатом отравляющего действия алкоголя, но и возникает из-за генетической предрасположенности, и другие члены семьи также могут быть подвержены высокому риску».
«В нашем исследовании говорится, что алкоголь и генетика взаимодействуют, а при наличии генетической предрасположенности потребление алкоголя способствует развитию дилатационной сердечной недостаточности».
В настоящее время, при постановке диагноза ДКМП врачи слишком часто связывают заболеванием с алкоголизмом. Однако данное исследование предполагает, что такие пациенты должны быть дополнительно обследованы для выявления мутаций в структуре «титина» и других генов. Отдельное внимание должно быть уделено семейной истории пациента, случаев заболевания у близких родственников.
При выявлении ДКМП, родственникам рекомендовано обратиться в лечебное учреждение для УЗИ сердца и сдачи генетических тестов, чтобы исключить носительство дефектного гена.
